Un lattante di 3 mesi presenta grave ipotonia diffusa con arti "a rana", assenza di riflessi profondi, fascicolazioni alla lingua e respiro paradosso (addominale). Qual è la diagnosi più probabile?
- Malattia di Pompe (accumulo di glicogeno)0,0%
- ✓ EsattaMalattia di Werdnig-Hoffman / SMA1 (degenerazione dei motoneuroni spinali)0,0%
- Distrofia muscolare di Duchenne (deficit di distrofina)0,0%
- Sindrome di Prader-Willi (ipotonia di origine centrale)0,0%
- Miastenia grave neonatale (blocco della giunzione neuromuscolare)0,0%
Risposte totali: 0. La risposta esatta è evidenziata.
Il commento
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La Malattia di Werdnig-Hoffman (Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1 o SMA1) è una patologia autosomica recessiva causata dalla perdita funzionale del gene SMN1 sul cromosoma 5. Questo difetto genetico provoca una carenza della proteina SMN (Survival Motor Neuron), determinando la degenerazione progressiva delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale (i motoneuroni inferiori).
Si manifesta sempre entro i primi 6 mesi di vita con:
Ipotonia grave e simmetrica: causa la caratteristica postura flaccida degli arti inferiori abdotti ed extrarotati (definita "a rana").
Areflessia: la perdita dei riflessi osteotendinei profondi è la diretta conseguenza del danno al secondo motoneone (interruzione dell'arco riflesso).
Fascicolazioni linguali: sono un segno tipico e precoce di denervazione che colpisce i nuclei dei nervi cranici inferiori (in particolare il nervo ipoglosso).
Respiro paradosso: i muscoli intercostali sono gravemente indeboliti, mentre il diaframma è inizialmente risparmiato. Durante l'inspirazione, il torace collassa verso l'interno mentre l'addome si spinge in fuori.
Le altre opzioni si differenziano per età d'esordio o caratteristiche cliniche: la malattia di Pompe si associa a grave cardiomiopatia; la Duchenne esordisce più tardi, intorno ai 3-5 anni di età; la Prader-Willi causa un'ipotonia di origine centrale senza segni di denervazione periferica; la miastenia presenta una caratteristica affaticabilità fluttuante e spesso ptosi palpebrale.