Qual è il test di screening iniziale più comune utilizzato nei neonati per la fibrosi cistica (FC) in Italia?
- Test del sudore (cloro superiore a 60 mEq/L)24,9%
- ✓ EsattaDosaggio del tripsinogeno immunoreattivo (IRT)58,1%
- Analisi genetica per la mutazione Delta F5087,4%
- Differenza di potenziale nasale0,5%
- Ricerca dell'elastasi fecale9,0%
Risposte totali: 786. La risposta esatta è evidenziata.
Il commento
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Lo screening neonatale per la Fibrosi Cistica si basa primariamente sul dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo (IRT) su goccia di sangue essiccato (spot), prelevato tra la 48a e la 72a ora di vita.
L'IRT è un precursore degli enzimi pancreatici che risulta elevato nei neonati con FC a causa dell'ostruzione dei dotti pancreatici che impedisce il normale efflusso del secreto, provocandone il reflusso nel circolo ematico.
È importante sottolineare che un valore di IRT elevato non è diagnostico ma indica solo la necessità di proseguire l'iter (spesso un secondo prelievo IRT o l'analisi del DNA per le mutazioni più frequenti del gene CFTR).
La diagnosi definitiva richiede il test del sudore, che misura la concentrazione di cloruro: valori superiori a 60 mmol/L in due occasioni distinte confermano la patologia.
La mutazione Delta F508 è la più comune a livello mondiale, ma non l'unica, pertanto il sequenziamento genetico viene utilizzato per confermare la diagnosi e per scopi prognostici o di terapia personalizzata.
L'elastasi fecale, invece, è un marker di insufficienza pancreatica esocrina, presente in circa l'85% dei pazienti, ma non è specifica per la diagnosi di FC.
La differenza di potenziale nasale è un test di terzo livello utilizzato in casi dubbi dove genetica e test del sudore non sono dirimenti.
La precocità della diagnosi tramite IRT permette un intervento nutrizionale e respiratorio tempestivo, migliorando significativamente l'evoluzione clinica a lungo termine del bambino.