Un lattante di 6 mesi presenta spasmi in flessione a grappolo, arresto dello sviluppo psicomotorio e un tracciato EEG con ipsaritmia. Qual è la diagnosi più probabile?
- Epilessia rolandica benigna1,4%
- Sindrome di Lennox-Gastaut6,8%
- Convulsioni febbrili complesse0,6%
- ✓ EsattaSindrome di West90,5%
- Sindrome di Dravet0,8%
Risposte totali: 723. La risposta esatta è evidenziata.
Il commento
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La sindrome di West è un'encefalopatia epilettica dell'età infantile (esordio tipico tra 3 e 12 mesi) caratterizzata dalla triade: spasmi epilettici (in flessione, estensione o misti, spesso a grappolo, tipicamente al risveglio), arresto o regressione dello sviluppo psicomotorio e pattern EEG di ipsaritmia (attività caotica ad alto voltaggio, disorganizzata, con onde lente e punte multifocali).
Le cause possono essere sintomatiche (sclerosi tuberosa, malformazioni corticali, encefalopatie ipossico-ischemiche), criptogenetiche o idiopatiche; la forma sintomatica ha prognosi peggiore.
La diagnosi si basa su clinica ed EEG, integrati da RM encefalo per identificare la causa.
Il trattamento di prima linea prevede ACTH o vigabatrin (indicato soprattutto nella sclerosi tuberosa), per controllare rapidamente gli spasmi e limitare il danno neuroevolutivo.
La prognosi è spesso sfavorevole, con evoluzione frequente verso disabilità intellettiva e altre forme di epilessia, inclusa la sindrome di Lennox-Gastaut. Quest'ultima si differenzia per età di esordio più tardiva e pattern EEG di punta-onda lenta diffusa.
La sindrome di Dravet esordisce con convulsioni febbrili prolungate nel primo anno di vita, spesso associate a mutazione del gene SCN1A, con successiva comparsa di crisi multiple e ritardo cognitivo, ma senza il quadro EEG ipsaritmico tipico del West.